Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi
Engelsk titel: Glycerol kinase deficiency with debut of symptoms in adult age. Unusual cause of coma, metabolic acidosis, hypoglycemia and hypothermia
Läs online
Författare:
Fodor, Enikö
;
Hellerud, Christina
;
Hulting, Johan
;
Karlson-Stiber, Christine
;
Abrahamsson, Lars
;
Nyström, Thomas
;
Andersson, Dan E H
;
Sjöholm, Åke
Email: ake.sjoholm@sodersjukhuset.se
Språk: Swe
Antal referenser: 11
Dokumenttyp:
Fallbeskrivning
UI-nummer: 10101883
Sammanfattning
Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom.
Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi.
Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.