Kärlkomplikationer vid neurofibromatos är livshotande. Sköra kärlväggar försvårar kirurgisk intervention - risk för iatrogena skador
Engelsk titel: Vascular complications in neurofibromatosis are life threatening. Frail vessel walls complicate surgical intervention - risk of iatrogenic injuries
Läs online
Författare:
Linne, Anneli
;
Vinell, Maria
;
Blomgren, Lena
Email: anneli.linne@sodersjukhuset.se
Språk: Swe
Antal referenser: 13
Dokumenttyp:
Fallbeskrivning
UI-nummer: 12107512
Sammanfattning
Neurofibromatos typ 1 (NF-1) är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom med prevalens 1/3?000.
Café-au-lait-fläckar och kutana neurofibrom är de vanligaste manifestationerna.
Kärlpatologi förekommer, frekvensen är osäker. Symtomgivande kärlpatologi förekommer i 1–6 procent av fallen.
Kärlpatologin består av stenoser, aneurysm, dissektioner, arteriovenösa missbildningar och klaffmissbildningar samt spontana kärlrupturer och kan drabba kroppens alla kärl, även vener. Multipla förändringar ses ofta.
Histologiskt förekommer vid aneurysm och rupturer en diffus fibroblastinvandring och en upphävd histologisk struktur. Vid stenoser föreligger en intimaförtjockning snarlik den vid fibromuskulär dysplasi.
I vårt fall och i ett flertal fallrapporter beskrivs kärlväggarna hos patienter med neurofibromatos typ 1 som ytterligt sköra, vilket försvårar kärlkirurgisk intervention och gör att risken för iatrogena skador ökar.