Ovanliga metabola sjukdomar kan visa sig som leversjukdom
Engelsk titel: Rare metabolic diseases can be manifested as liver disease
Läs online
Författare:
Prytz, Hanne
;
Lindgren, Stefan
Email: hanne.prytz@med.lu.se
Språk: Swe
Antal referenser: 20
Dokumenttyp:
Översikt
UI-nummer: 12127663
Sammanfattning
Prevalensen av homozygot alfa-1-antitrypsinbrist (AAT-brist) (fenotyp PiZZ) är 1/1?600 i Europa. AAT-brist är den vanligaste orsaken till neonatal hepatit och kolestatisk leversjukdom hos barn.En tredjedel utvecklar levercirros i vuxen ålder.
Leverförfettning är vanlig vid cystisk fibros. Cirka 5 procent utvecklar mer avancerad leversjukdom. Symtom på portal hypertension uppträder tidigare än symtom på leversvikt.
Wilsons sjukdom ska misstänkas hos unga patienter med akut leversvikt i kombination med hemolytisk anemi. Hos unga vuxna med parkinsonliknande sjukdomsbild och leverpåverkan ska Wilsons sjukdom uteslutas.
Glykogeninlagringssjukdomarna – främst von Gierkes sjukdom – ska misstänkas hos spädbarn med återkommande hypoglykemier och leverförstoring. Hos minst 50 procent av de patienter som når vuxen ålder utvecklas leveradenom med maligniseringspotential.