Sammanfattning
I gennemsnit vil hver praksis have 1-3 patienter med primær immundefekt (PID). PID kan være
svær at diagnosticere, og det kræver blik for mønsteret, der kan være præget af tilbagevendende
infektioner, kronisk diarré, svært behandlelig eksem eller autoimmun tilstand, herunder cytopenier
som det hyppigste. Der kan også være tale om immundysregulation med kronisk tilstand i lunger,
tarm eller led, hvor symptomer og fund kan være meget anderledes, idet forandringerne kan være til
stede alene lokalt. Hurtig diagnostik og behandling er vigtig for at undgå irreversible skader.