Tidig diagnos och behandling med gallsyra avgörande vid cerebrotendinös xantomatos
Sammanfattning
Cerebrotendinös xantomatos är en sällsynt metabol sjukdom med en mutation i genen som kodar för sterol-27-hydroxylas, som är ett viktigt enzym i gallsyrasyntesen. Som konsekvens av mutationen minskar syntesen av gallsyror. Ansamling av intermediärer i denna syntes ger ökad bildning av kolestanol som tillsammans med kolesterol bildar xantom i hjärna och senor. Patienternas symtom inkluderar katarakt, diarré, ataxi, mental retardation och psykiska symtom.
Tidig diagnos och behandling med gallsyra förhindrar de allvarliga symtomen. Vi beskriver två nydiagnostiserade patienter som visar att denna sjukdom bör övervägas när det gäller oklara fall inom flera olika specialiteter.