Engelsk titel: Hereditary risk of sudden cardiac death - genetic investigation of the family
Läs online
Författare:
Lundin C
;
Platonov P
;
Kristoffersson U
Email: catarina.lundin@med.lu.se
Språk: Swe
Antal referenser: 20
Dokumenttyp:
Översikt
UI-nummer: 09041539
Sammanfattning
Flera primära och sekundära hjärtrytmrubbningars genetiska orsak har klarlagts under senare år.
Med nedärvningsmönster och släktträd som grund kan riskindivider i familjen identifieras.
I familjer med identifierad mutation kan presymtomatisk genetisk diagnostik och eventuella preventiva åtgärder erbjudas riskindivider.
När en individ, speciellt en yngre, kommer till sjukvården med livshotande hjärtarytmi eller dör plötsligt är det viktigt att akutrumsläkaren är medveten om att det kan vara fråga om ett ärftligt tillstånd och därför säkerställer vävnad, tex ett blodprov, för eventuell framtida genetisk analys.