Sammanfattning
Bakgrunn. Kronisk obstruktiv lungesykdom (kols) forårsakes primært av miljøfaktorer som røyking og yrkeseksponering. Forskning tyder imidlertid på at sykdommen også har en betydelig genetisk komponent. Denne artikkelen gir en kort innføring i metoder for påvisning av genetisk disposisjon og en oversikt over nåværende kunnskap om sammenhengen mellom genetiske faktorer og kols.
Materiale og metode. Bakgrunn for artikkelen er egne vitenskapelige studier og en ikke-systematisk litteraturgjennomgang i PubMed.
Resultater. Den eneste kjente genetiske årsak til kols, alfa-1-antitrypsinmangel, forekommer hos svært få av pasientene, men mye tyder på at andre genetiske faktorer påvirker utvikling av sykdommen. Familiestudier har vist familiær opphopning av redusert lungefunksjon, og koblingsstudier har vist at sykdomsgener kan finnes på flere kromosomer. Et gen lokalisert på kromosom 2, SERPINE2, er blitt forbundet med kols i flere assosiasjonsstudier, også i den norske befolkningen. Andre kandidatgener har i liten grad latt seg reprodusere i befolkningsstudier. Nylig har man i en genomvid assosiasjonsstudie identifisert to gener som kan være involvert i kols - HHIP på kromosom 4 og CHRNA 3/5 på kromosom 15. Hvilken rolle disse genene spiller i sykdomsutviklingen, er foreløpig ukjent.
Fortolkning. Det er sannsynlig at mange ulike gener og miljøfaktorer påvirker utviklingen av en så kompleks og heterogen sykdom som kols