Kaveoler - invaginationer i cellmembranet med komplex funktion. Defekter i kaveolanlag kopplade till svåra medfödda sjukdomar
Engelsk titel: Caveolae - invaginations in the cell membrane with complex function. Defects in caveolae gene connected to severe congenital diseases
Läs online
Författare:
Swärd, Karl
;
Uvelius, Bengt
Email: karl.sward@med.lu.se
Språk: Swe
Antal referenser: 20
Dokumenttyp:
Översikt
UI-nummer: 10071381
Sammanfattning
Kaveoler är 50–100 nm stora cellmembraninvaginationer vars biogenes är avhängig av proteiner i kaveolin- och kavinfamiljerna.
Kaveolernas struktur och funktion beror även på kolesterolhalten i cellmembranet.
Genetiska förändringar i kaveolin- och kavingenerna har visats ge upphov till kongenitala syndrom, som karakteriseras av muskeldystrofi och lipodystrofi.
Syftet med denna översikt är att, förutom informera om utvecklingen inom fältet, vädja om hjälp att identifiera personer med kavin-1-mutationer i den svenska eller skandinaviska populationen.
För att bättre förstå kaveolernas komplexa fysiologiska roll och symtomatologin hos individer med sådana mutationer är det angeläget att finna hittills genetiskt odiagnostiserade individer med någon form av kaveolopati.