Engelsk titel: Children with neurodegenerative disease
Läs online
Författare:
Kanavin, Öivind Juris
;
Stömma, Petter
Email: petter.stromme@medisin.uio.no
Språk: Nor
Antal referenser: 22
Dokumenttyp:
Artikel
UI-nummer: 10081589
Sammanfattning
Nevrodegenerative sykdommer hos barn er ofte autosomalt recessivt nedarvet. De fleste tilfellene er metabolske, der inngifte er en viktig risikofaktor. Diagnostikken kan være svært krevende. Tap av motoriske, kognitive og sosiale ferdigheter er vanlig. Det kreves stor innsats fra hjelpeapparatet - 15-30 fagpersoner kan være engasjert rundt én pasient. For et økende antall sykdommer finnes det nye og dyre behandlingsformer.