Engelsk titel: When the most common isn't the explanation
Läs online
Författare:
Bindoff, Laurence A
Email: laurence.bindoff@helse-bergen.no
Språk: Nor
Antal referenser: 3
Dokumenttyp:
Kommentar
UI-nummer: 11041054
Sammanfattning
Genetisk diagnostikk får økende betydning i dagens medisin, ikke minst i nevrologi der arvelige sykdommer forekommer hyppig. Holmøy og medforfattere beskriver en pasient med en arvelig form for forhorncellesykdom som belyser dagens diagnostiske utfordringer og viser hvor viktig genetisk diagnostikk er for å stille en eksakt diagnose.