Ovanliga ärftliga former av blödarsjuka. Blödningssymtom, familjehistoria och
laboratorieanalyser ger diagnosen
Sammanfattning
Ärftlig brist på enstaka koagulationsfaktorer är mycket ovanlig. I allvarlig form upptäcks dessa rubbningar i barnaåren. Också flickor drabbas, till skillnad från klassisk blödarsjuka.
Hos kvinnor kan stora menstruationsblödningar vara enda symtomet.
Lindriga blödningssymtom kan behandlas med tranexamsyra.
Vid allvarlig blödning ska om möjligt specifik faktorbehandling ges i stället för plasma.
Hörnstenar i diagnostiken är blödningssymtom, familjehistoria och laboratorieanalyser.
Normala screeningprov kan inte utesluta en del lindriga former av blödningsbenägenhet.
Genetiska analyser får i framtiden en större roll.