Engelsk titel: Hereditary hemochromatosis - a common genetic disease
Läs online
Författare:
Stål, Per
;
Hultcrantz, Rolf
Email: rolf.hultcrantz@karolinska.se
Språk: Swe
Antal referenser: 15
Dokumenttyp:
Översikt
UI-nummer: 12127665
Sammanfattning
Hereditär hemokromatos är en vanlig ärftlig sjukdom med en prevalens i Sverige på cirka 0,5 procent.
Sjukdomen är oftast asymtomatisk, men de vanligaste symtomen är trötthet, ledbesvär (i främst metakarpofalangeal- och fotleder) och leverpåverkan. Cirka 5 procent av obehandlade patienter utvecklar levercirros.
Sjukdomen orsakas av mutationer i HFE-genen, vilket leder till brist på det järnreglerande hormonet hepcidin, med ett ökat järnupptag från tunntarmen som följd.
Misstänk hemokromatos vid leverpåverkan utan annan förklaring, oklara ledbesvär eller förhöjd järnmättnad i plasma.
Diagnosen ställs med HFE-mutationsanalys, som visar homozygoti för mutationen C282Y eller sammansatt heterozygoti för C282Y/H63D.
Leverbiopsi behöver endast göras vid ferritin >1?000 µg/l, då det finns risk för leverskador, eller i de fall då HFE-mutation saknas.
Behandlingen är blodtappningar (venesectio) på 400–500 ml blod per vecka tills ferritinvärdet normaliseras.
Underhållsbehandlingen, som är livslång, innebär regelbundna blodtappningar 2–6 gånger per år, där tappningsfrekvensen ska styras av ferritinvärdet, som bör ligga kring 50–100 µg/l.