Engelsk titel: Neuromuscular diseases are many but rare
Läs online
Författare:
Lindvall, Björn
Email: bjorn.lindvall@orebroll.se
Språk: Swe
Antal referenser: 13
Dokumenttyp:
Översikt
UI-nummer: 13067367
Sammanfattning
Neuromuskulära sjukdomar är ett samlingsbegrepp för sjukdomar som engagerar framhornsceller i ryggmärgen, perifera nerver, övergången mellan nerv och muskel och muskelfibern.
Neuromuskulära sjukdomar är ovanliga. Antalet sjukdomar är stort, men antalet patienter med samma sjukdom är litet.
Diagnostiken baseras på klinisk undersökning, blodprov, muskelbiopsi, neurofysiologisk undersökning och, vid ärftliga sjukdomar, genetisk analys.
Kausal behandling saknas i dag för de flesta ärftliga sjukdomarna. Kortikosteroider används ofta i syfte att bromsa sjukdomsprogressen.
Genmodifierande behandling är under utprövning men kräver kännedom om specifik bakomliggande mutation.
Konsensusprogram med rekommendationer för uppföljning och omhändertagande finns för de största patientgrupperna.
Ett register för ärftliga neuromuskulära sjukdomar finns och utvecklas vidare.