Sök artiklar i SveMed+

Observera: SveMed+ upphör att uppdateras!



Diagnostik og biokemisk kontrol af porfyrisygdomme
Engelsk titel: Strategies for diagnosis and biochemical control of porphyrias Läs online Författare: Brock, Axel ; Melholt Rasmussen, Lars ; Hertz, Jens Michael Språk: Dan Antal referenser: 19 Dokumenttyp: Översikt UI-nummer: 15047066

Tidskrift

Ugeskrift for Laeger 2015;177(4)346-9 ISSN 0041-5782 E-ISSN 1603-6824 KIBs bestånd av denna tidskrift Denna tidskrift är expertgranskad (Peer-Reviewed)

Sammanfattning

Porphyrias are rare, distinct and well characterized diseases due to impairment of one of the eight steps in the biosynthesis of haem, which is the functional group of haemoglobin, myoglobin and cytochromes, including the cytochrome P-450 family. The actual strategies for diagnosis and biochemical control of the five most common porphyrias are described.