Sammanfattning
BAKGRUNN: Kongenital trombotisk tromboctyopenisk purpura er en sjelden, arvelig sykdom. Klinisk presenterer den seg med anfallsvis opptredende mikroangiopatisk hemolytisk anemi og
trombocytopeni med varierende grad av skade på indre organer. Tilstanden kan debutere i nyfødtperioden, men kan også presentere seg første gang i voksen alder. Her i landet er det en spesielt
høy forekomst av kongenital trombotisk tromboctyopenisk purpura, så det er særlig viktig at norske leger kjenner til tilstanden. I denne artikkelen gjennomgår vi hovedtrekkene ved sykdommen,
inkludert diagnostikk og behandling, og presenterer fremtidige behandlingsmuligheter.
KUNNSKAPSGRUNNLAG: Artikkelen er basert på litteratursøk i PubMed samt forfatternes egen forskning og kliniske erfaring.
RESULTATER: Vi fant stor variasjon i alvorlighetsgrad ved kongenital trombotisk tromboctyopenisk purpura: fra dødsfall i nyfødtperioden til sykdomsfrie intervaller på flere år. En utløsende faktor
er oftest nødvendig før et anfall. Akutte anfall behandles med plasmainfusjoner. Omtrent halvparten av pasientene har hyppige anfall og trenger forebyggende infusjoner for å unngå organskade.
Risikoen for anfall er størst i nyfødtperioden, under graviditet og i forbindelse med infeksjoner.
FORTOLKNING: Forskningsbasert kunnskap om langtidsutsiktene ved kongenital trombotisk tromboctyopenisk purpura mangler. Retningslinjer for hvem som trenger forebyggende behandling er
ønskelig. Et internasjonalt pasientregister vil kunne gi nyttig kunnskap og danne basis for bedre retningslinjer i oppfølging og behandling av disse pasientene.