Sammanfattning
For lite eller for mye kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte utviklingsavvik. Kromosomfeil er siden 1960-årene blitt påvist ved lysmikroskopi, som er en nokså grov undersøkelse. I 2005 ble DNA-matrisebaserte metoder tatt i klinisk bruk, og man kan nå påvise kromosomavvik ned til enkeltgennivå. Slik molekylær karyotyping gir presis informasjon om hvilke gener som foreligger i endret kopitall, men tolkingen kan være vanskelig og forutsetter gode kliniske opplysninger.